Eine Übersicht über die wichtigsten Gen-Defekte in den Western Horse-Rassen
Von Hardy Oelke
Bei fast allen Pferderassen treten Gen-Defekte, Erbkrankheiten auf. Viele Rassen haben Gen-Defekte gemeinsam, manche hingegen treten speziell in bestimmten Rassen auf. Die Western Horse Breeds sind besonders betroffen von HYPP, GBED, HERDA, MH, OLWS, PSSM, SCID und CSNB.
Für die meisten Gen-Defekte gibt es heute Tests, so dass Züchter sie vermeiden können. In der Regel gehen diese Erbkrankheiten von Quarter Horses aus, die dann auf die anderen Western-Rassen übergreifen, weil sie von Quarter Horse-Blut dominiert sind, beziehungsweise rührt das gemeinsame Vorkommen daher, dass sie Rassen denselben Ursprung haben. Selbst OLWS war schon existent bevor es eine American Paint Horse Association gab. Obwohl es ein Gen-Defekt ist, der mit der Frame Overo-Scheckung zusammenhängt, ist es deshalb doch nicht so, dass dieser Defekt innerhalb der Rasse Paint Horse entstanden wäre. Ob man dasselbe über CSNB sagen kann, sei dahingestellt. Einigermaßen sicher dürfte sein, dass SCID innerhalb der Western Horses nur bei Appaloosas vorkommt, weil es da Arabereinkreuzungen gab und gibt und dieser Gen-Defekt mit der Araberrasse assoziiert wird.
Die verschiedenen Gen-Defekte haben ein großes Spektrum an Auswirkungen. Es reicht von leichten Beeinträchtigungen, die man managen kann, bis zu erheblichen Leiden, und sie können sogar lebensbedrohlich und tödlich sein. Makabrerweise sind manche so eng mit den populärsten Blutlinien verbunden und so weit verbreitet, dass es kaum noch realistisch erscheint, sie ausmerzen zu können, was normalerweise die Reaktion eines Zuchtverbandes wäre oder der individuellen Züchter. Anscheinend ist das Beste, worauf man hoffen darf, dass die Züchter zumindest so verantwortungsbewusst handeln, dass nur Anpaarungen vorgenommen werden, die zumindest keine Pferde produzieren, die reinerbig für einen der Gen-Defekte sind.
Manche Gen-Defekte treten in bestimmten Disziplinen häufiger auf. Bei Halter-Pferden ist erwartungsgemäß HYPP bei mehr als der Hälfte der Tiere vertreten, selbst reinerbige (H/H) kommen immer noch vor. HERDA findet sich – auch keine Überraschung – hauptsächlich bei Cow Horses, aber auch bei Reining Horses. Unter Halter-Pferden gibt es auch die meisten PSSM-Genträger. GBED kommt am häufigsten unter Western Pleasure- und Cutting-Pferden vor. Interessanterweise sind Racing- und Barrel Racing-Pferde unter den Show Horses am wenigsten von den bekannten Gen-Defekten betroffen.
Die bisherigen Untersuchungsergebnisse geben leider keine Berechtigung, für die Zukunft eine Abnahme der Erbdefekte in der Zucht von Western Horses zu erwarten. Geschätzte 10 Prozent der Western Horses sind heute zumindest Träger von wenigstens einem der bekannten Gen-Defekte.
DIE ERBKRANKHEITEN IM ÜBERBLICK
GBED – Glycogen Branching Enzyme Deficiency
ist eine autosomal rezessiv vererbte Mutation des Gens GBE1 (Autosom = Chromosom, das nicht zu den Geschlechts-Chromosomen gehört; autosomal = Erbgang, bei dem das betroffene Gen auf einem Autosom liegt). Bei drei oder mehr Prozent der Pferde wird hierdurch ein Abort verursacht. Diese Gen-Mutation bewirkt aufgrund einer tödlichen Störung des Glykogen-Stoffwechsels neben Aborten und Fehlgeburten auch anhaltende Körperschwäche eines Fohlens. Herz- und Skelettmuskeln. Leber und Gehirn können kein Glycogen speichern und mobilisieren. Obwohl einige wenige betroffene Fohlen bis zu vier Monate überlebt haben, führt die Erbkrankheit doch immer zum Tod.
HERDA – Hereditäre Equine Regionale Dermale Asthenie
wird ebenfalls autosomal rezessiv vererbt. HERDA-Fohlen sind ebenfalls dem Tod geweiht, obwohl sie grundsätzlich lebensfähig sind. Aber jeder Stoß, jeder Druck kann riesige offene Wunden bedeuten, die nur sehr langsam und ungenügend verheilen. Man erkennt manchmal ein HERDA-Pferd erst beim ersten Satteln. Eine Verwendung des Tieres – als Reitpferd oder anderweitig – ist nicht möglich. Ein HERDA-Pferd ist unheilbar krank. HERDA ist eine degenerative Bindegewebserkrankung. Bislang ist der Erbfehler nur bei Pferden bekannt, die auf den Quarter Horse-Hengst King P-234 zurückgehen.
Da HERDA autosomal rezessiv vererbt wird, bedeutet dies, dass mischerbige Träger des Gendefekts keine Symptome zeigen und gesund sind. Die Symptome zeigen sich nur, wenn ein Pferd von beiden Eltern das mutierte Gen ererbt, also dafür reinerbig ist.
Bei dieser Mutation löst sich die äußere Haut von der Unterhaut und exponiert blutige Wunden.
Bei HERDA hat die Haut keine Verbindung mit der Unterhaut – jeder Druck, jeder Stoß führt zu schlecht oder gar nicht verheilenden Wunden
HYPP – Hyperkaliämische Periodische Paralyse
kann sich als sehr schwere Erkrankung zeigen, mit starkem Schwitzen und Muskelkrämpfen und Lähmungen, auch tödliche Krampfattacken kommen vor. Bislang ist die Erbkrankheit nur bei Nachkommen des Quarter Horse-Hengstes Impressive aufgetreten. Das Vorkommen der Anfälle ist nicht vorhersehbar – Faktoren wie Futterwechsel, Trainingsbeginn nach längerer Pause oder Stress können einen Anfall auslösen.
*HYPP vererbt sich autosomal dominant, was bedeutet, dass nicht nur reinerbige Pferde Symptome zeigen. Reinerbige Pferde zeigen aber oft schwerereSymptome. Rund die Hälfte der Halter-Pferde ist betroffen.
MH – Malignant Hyperthermia
ist eine lebensbedrohliche Muskelerkrankung, die sich durch stark erhöhten Kalzium-Stoffwechsel auszeichnet. Narkosemittel oder auch Stress können Symptome hervorrufen. MH verschlimmert PSSM. Die Erbkrankheit entsteht durch eine Mutation im Ryanodine-Receptor 1 (RyR1). Darunter leidende Pferde haben u. a. erhöhten Muskelstoffwechsel, sehr hohes Fieber, exzessives Schwitzen, hohe Herzfrequenz, Herzrhythmusstörungen, flache Atmung, verhärtete Muskulatur und Muskel-Protein im Blut.
PSSM – Polysaccharide Storage Myopathy
ist eine autosomal dominant vererbte Erbkrankheit, die auf eine Mutation des GYS1-Gens zurückzuführen ist. Sie bewirkt eine Muskelerkrankung durch eine Störung des Zucker-Stoffwechsels. Sie tritt in Erscheinung durch das, was man landläufig als Kreuzverschlag kennt und bewirkt wiederkehrende Kreuzverschlag-Anfälle und Bewegungsstörungen.
An der Universität von Minnesota wurden zwei Typen von PSSM identifiziert. Manche PSSM-Pferde haben die spezielle Mutation GYS1 (PSSM-Typ 1), während andere diese Mutation nicht aufweisen (PSSM-Typ 2). Pferde mit mittlerer bis starker Ausprägung der Erkrankung hatten überwiegend PSSM-Typ 1. Die Ursache für PSSM-Typ 2 wurde noch nicht gefunden.
OLWS – Overo Lethal White Syndrome
ist eine fatale Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Träger der Gen-Mutation sind also gesund und beschwerdefrei, aber reinerbige Tiere sind nicht lebensfähig.
Die AQHA nennt diesen Gen-Defect LWFS (Lethal White Foal Syndrome), lässt also das Wort „Overo“ weg, obwohl die neue Farbregel Paints (Overos) erlaubt, Zufall oder immer noch eine Scheu, dies in diesem Zusammenhang einzugestehen?
Ein OLWS-Fohlen ist meistens völlig weiß, hat also so gut wie gar keine pigmentierte Haut, oder hat gelegentlich auch einen kleinen pigmentierten Fleck. Es ist dem Tod geweiht und lebt gewöhnlich nur Stunden, seltener ein, zwei Tage, aber dann unter Qualen. Um das Tier nicht leiden zu lassen, empfiehlt sich eine möglichst baldige Einschläferung. Neben einem wegen Ganglienmangels nahezu funktionslosen Darm liegen meistens auch noch andere Störungen vor, z. B. im Gehirn.
Der OLWS Gen-Defekt ist an die Overo-Scheckzeichnung gekoppelt, und zwar an die, welche „Frame Overo“ genannt wird. Frame Overos tragen zwar dieses mutierte Gen, sind aber selbst gesund und symptomfrei. Bei der Anpaarung mit einem anderen Träger des mutierten Gens kann es dann zu einem OLWS-Fohlen kommen. Auch einfarbige Pferde, Tobianos und Sabinos können verdeckt Träger des Gen-Defekts sein.
Frame Overo
CSNB – Congenital Stationary Night Blindness (Congenitale Stationäre Nacht-Blindheit)
tritt häufiger bei Appaloosas auf, wie auch Equine Recurrent Uveitis („Mondblindheit“). Dieser Gen-Defekt macht es schwierig bis unmöglich, bei wenig Licht zu sehen. CSNB ist direkt mit der LP-Mutation verbunden, die verantwortlich ist für die Appaloosa-Färbung (LP steht für „Leopard“). CSNB kommt in verschiedenen Varianten vor. Reinerbige LP-Pferde sind betroffen, gemischterbige nicht.
SCID – Combined Immunodeficiency Disease (kombinierte Immunschwäche)
ist eine fatale Erkrankung. Ein SCID-Fohlen stirbt in der Regel im Alter von drei bis sechs Monaten. Früher oder später erliegt es den häufigen, schweren Infektionen, unter denen es immer wieder zu leiden hat. SCID wird der Araberrasse zugeordnet und tritt auch bei Pferden mit Araberabstammung auf. Da Araber in beträchtlichem Ausmaß in die Appaloosa-Rasse eingekreuzt wurden, ist diese auch von SCID betroffen. SCID bewirkt ein genetisch bedingt unzureichendes Immunsystem, weil die B- und T-Zellen im Immunsystem vollständig fehlen, und auch generell eine unzureichende Entwicklung des Organismus. Nur SCID-reinerbige Pferde sind betroffen, die Krankheit kann also aus der Zucht ausgeschlossen werden.
Es gibt mehrere Labors in Deutschland und Holland, welche die Gen-Tests für die Erbkrankheiten machen. Allerdings können die Ergebnisse nur als Information für die Züchter dienen. Etwaige von den amerikanischen Breed Associations vorgeschriebene Tests müssen von deren Vertragslabor gemacht werden – in der Regel UC Davis –, damit die Associations diese anerkennen.