Neue genetische Variante für Scheckung entdeckt

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Schweizer Forscher haben in einer neuen Studie des ganzen Pferde-Genoms eine weitere Gen-Variation gefunden, die für bis dahin noch unerklärte weiße Abzeichen verantwortlich ist. Sie nannten diese Variation „W22“.

„Mittlerweile haben die Forschungsergebnisse vieler Gruppen, einschließlich unserer, gezeigt, das die Scheckung bei Pferden sehr heterogen ist“, sagte Dr Tosso Leeb, Professor an der Berner Universität für Genetik in der Schweiz. „Das bedeutet, dass es eine große Anzahl verschiedener genetischer Varianten gibt, die unpigmentierte Hautpartien hervorrufen können. Unsere Forschung hat einfach einen weiteren gefunden.“
Leebs Gruppe hat das ganze Genom eines gescheckten Pferdes untersucht, dessen Zeichnung nicht durch irgendeinen derzeit bekannten Test erklärbar war. Sie fanden eine Variation – das Fehlen von fast 2.000 Base-Paaren – im KIT Gen. Dieses Gen ist es, wo die anderen Variationen der Scheckung auftreten, sagte Leeb. Aber seine Forschergruppe war die erste, welche die Existentz der W22 Variation gefunden hat, die bewirkt, dass ein Teil des Gens einfach fehlt.
„Ich würde ein Fehlen von 2.000 Base-Paaren als eine von mittlerer Größe bezeichnen, nichts Gewaltiges“, sagte er. „Die funktionalen Konsequenzen eines Fehlens hängen immer davon ab, welche speziellen Basen fehlen. Es ist sehr wahrscheinlich, dass diese Fehlen das KIT-Gen völlig inaktiviert.“
Doch selbst zwei fehlende Basen-Paare können schon ein Gen deaktivieren, erklärt er. Und das Fehlen einer Million Base-Paaren mag auf einem anderen Gen gar keine Auswirkung haben. Es hängt alles davon ab, welche Aufgabe solch ein Base-Paar hat. „Es ist wichtig, welche Information durch das Auslöschen verlorengeht“, sagte Leeb.
Die W22 Variante scheint in den meisten Fällen nur einen ästhetischen Effekt zu haben. Ist es heterozygot (nur eine Kopie des Allels), resultiert das in weißen Flecken an dem Pferd, ohne andere bekannte Auswirkungen. Das mag nicht der Fall sein wenn W22 zugleich mit anderen KIT Alleles auftritt, die den Verlust von Funktionen auslösen können. Und Pferde mit zwei Kopien des W22 Alleles können Funktionseinbuße haben, fügt er hinzu. Solche würden wahrscheinlich gar nicht ausgetragen und darum gar nicht erst geboren werden.
Nachdem sie W22 identifiziert hatten, konnten Leeb und seine Kollegen 21 weitere Pferde mit dieser genetischen Variante finden. Sie fanden bei ihnen weiße Flecken zu 15 % bis 100 % (ein komplett weißes Pferd). Und alle Pferde mit einer Kopie von W22 kombiniert mit einer Kopie von W20 waren völlig weiß.
Aber es ist nicht so, dass man einfach ein Pferd anschauen und bestimmen kann, ob es die W22-Variation hat. Weiße Flecken scheinen mehrere genetische Ursachen zu haben, und unser heutiges Wissen reicht nicht aus, um eine Fleckung einer bestimmten Variante zuordnen zu können-
„Nach meiner Erfahrung ist es nahezu unmöglich, die verantwortliche Genetic zu erkennen, indem man diese Phänotypen nur anschaut“, so Dr Leeb. „Dazu ist eine molekulargenetische Untersuchung notwendig, um zu sehen, welche Variante bzw. welche Kombination der vielen möglichen Varianen vorliegt.“
Die Studie „Whole genome sequencing reveals a novel deletion variant in the KIT gene in horses with white spotted coat colour phenotypes” wurde in Animal Genetics veröffentlicht.

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